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運動障礙：
1.走路不穩，手會一直抖  
2.常常不自覺傻笑，和做出快樂表情及手部拍動  
3.講話很困難，常常用簡單的詞彙敘述  
4.嚴重生長遲緩與智能不足，但身體發育依舊正常  
5.常常在夜間驚醒，睡眠時間不一定  
6.在嬰兒時期餵食時長有問題  
7.過動，注意力分散  

症狀：  
1.頭很小  
2.下巴突出、寬嘴，齒縫寬、常流口水、吐舌  
3.斜視、近視、遠視  

進一步檢查：  
1.85%X染色體有基因病變  
2.大部份由於基因缺失，有2%的病人基因重新排列  
3.血液染色體分析：經由實驗室特殊性整段檢測依班常規性及特殊性的DNA腦波:90%不正常
  
電腦斷層：  
1. 33%病人呈現大腦萎縮  
2. 在DNA與染色體分析正常情況下須增加代謝篩檢，血漿胺基酸、尿酸、乳酸、氨、銅、親銅蛋白的檢查  
3. 眼底鏡檢查  

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