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疾病類別:腦神經內科
疾病名稱:威爾森氏症(Wilson’s disease)
威爾森氏症是一種隱性遺傳的疾病,也是一種第13對染色體缺陷所造成的,肝臟中缺少一種可以運輸銅的蛋白質,導致銅會一直聚積在肝臟、腦部、腎臟、眼睛,產生一連串銅過多症狀;通常發病的年齡在10-11歲左右,但有時會很晚才發病。  

肝功能受損及眼睛的銅離子聚積,是最早表現的症狀,患者眼睛瞳孔的外圍,可以看到一個藍色的環。肝功能如果受損嚴重,會有肝硬化的現象,甚至全部肝功能喪失;脾臟腫大會造成缺血性貧血;精神學的表現會有肢體不自主的運動、顫動、走路不穩、僵硬、吞嚥困難或抽筋,有時會造成記憶力喪失,甚至精神分裂。
  
【檢查】  
1.血液檢查或尿液檢查:可以檢測銅離子濃度  
2.電腦斷層及核磁共振檢查:可以發現腦部是否病變  
3.肝臟的穿刺檢查:可以看出大量的酮是否聚積在肝臟  

【治療】
使用銅離子結合劑(penicillamin)可以幫助銅離子排除體外。  
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