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疾病類別:心臟內科
疾病名稱:家族性高膽固醇血症(Familial hypercholesterolemia)
家族性高膽固醇血症指的是血液中總膽固醇太高的原因是由遺傳基因所引起的,血液中運送總膽固醇最重要的是LDL(低密度脂蛋白),膽固醇主要目的是供應細胞來利用的,在LDL上面會有一種輔蛋白(Apoprotein),在細胞上要有輔蛋白的接受器,如果細胞上沒有接受器或是LDL上缺少這個輔蛋白,LDL就無法去找到它的落腳點,也沒有辦法和細胞結合將膽固醇傳送給細胞去利用,以致於LDL一直在血液中循環,造成血液中壞的膽固醇一直維持在高的水準,這種天生的缺陷和遺傳有關係,所以往往有家族史(一個家族有很多人有這疾病),使得罹患心血管疾病的機會增加許多,而且家族性高膽固醇血症從很年輕到小孩就會表現出來,LDL的膽固醇量往往會高到300以上,但三酸甘油脂和HDL(高密度脂蛋白)的量接近正常,即可做為臨床上的診斷。

【治療】
主要治療方式有健康的飲食習慣、規律的運動及保持適當的體重,因為改善這些有時可以增加細胞LDL接受器的數目,同時並服用降血脂的藥物及促進膽酸排泄膽固醇的藥物,藥物合併生活習慣的改變,可以降低LDL及血液中總膽固醇的量。  

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