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羊膜穿刺術是一種專門的檢查技術，是利用超音波的導引之下抽取羊水做染色體或生化方面的分析，以確認有無胎兒的異常，但檢查結果是正常的話，並不能代表胎兒就沒有問題，因為仍有一些先天性的缺陷無法藉由此項檢查得知，例如先天性心臟病、兔唇、顎裂、先天性耳聾、智能不足等。這項檢查在懷孕16-18週時才能施行，最主要是因為這時的羊水量較足夠，而且羊水中所含胎兒的活性細胞較多，檢查的目的最主要是先預知有無染色體的異常以及藉由測定細胞酵素的活性有無生化方面的遺傳病。  

至於有哪些孕婦需要做羊膜穿刺術：  
1.年齡大於35歲的孕婦。
2.有三次以上的習慣性流產者。  
3.孕婦本身為染色體串聯疾病者，如：血友病。  
4.曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。  
5.本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者。  
6.夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者。  
7.夫妻一方是顯性遺傳疾病者。  
8.夫妻一方為染色體異常者。  

目前對於羊膜穿刺術的檢查，已有多年的實施經驗，只要找有經驗的醫師相信都能避免掉一些不必要的併發症，但此項檢查最主要的目的是判別有無染色體及生化異常的遺傳病，千萬不要認為正常檢查就代表胎兒沒有問題，這是做檢查的孕婦要確實了解的。至於檢查的結果因為需要細胞的培養及複製，因此需要3-4週的檢驗時間，要請檢查者有耐心的等候，但若是只想預先知道胎兒性別的話，就不符合這項檢查的用意了。

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2009/04/10