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| 疾病類別： | 新生兒科 |
|---|---|
| 疾病名稱： | 楓糖尿病 |
這是一種隱性遺傳的疾病，是因缺乏去基羧酶引起的，此酶可以代謝三種必須胺基酸，白胺酸、異白胺酸、鐑安酸發生率極低(1:250000)但典型的臨床症狀多在出生後1~4週內出現。
常見的症狀是難以餵食，嘔吐及呼吸急促，並伴有痙攣。大部分患者的尿有風糖漿的味道，實驗室檢查包括低血糖，代謝性酸中毒並伴有陰離子逐漸升高，確切的診斷是依據血漿中大量增加的白胺酸、異白胺酸、纈安酸。
治療包括限制嚴重的罹病嬰兒攝取(此三種均必須胺基酸)只實用足以生長之量即可，在酸中毒之緊急情況之下可用血液透析來急救，患者中身需以特殊飲食來治療。
kenkon醫師編輯群
常見的症狀是難以餵食，嘔吐及呼吸急促，並伴有痙攣。大部分患者的尿有風糖漿的味道，實驗室檢查包括低血糖，代謝性酸中毒並伴有陰離子逐漸升高，確切的診斷是依據血漿中大量增加的白胺酸、異白胺酸、纈安酸。
治療包括限制嚴重的罹病嬰兒攝取(此三種均必須胺基酸)只實用足以生長之量即可，在酸中毒之緊急情況之下可用血液透析來急救，患者中身需以特殊飲食來治療。
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