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疾病類別:新生兒科
疾病名稱:楓糖尿病
這是一種隱性遺傳的疾病,是因缺乏去基羧酶引起的,此酶可以代謝三種必須胺基酸,白胺酸、異白胺酸、鐑安酸發生率極低(1:250000)但典型的臨床症狀多在出生後1~4週內出現。    

常見的症狀是難以餵食,嘔吐及呼吸急促,並伴有痙攣。大部分患者的尿有風糖漿的味道,實驗室檢查包括低血糖,代謝性酸中毒並伴有陰離子逐漸升高,確切的診斷是依據血漿中大量增加的白胺酸、異白胺酸、纈安酸。    

治療包括限制嚴重的罹病嬰兒攝取(此三種均必須胺基酸)只實用足以生長之量即可,在酸中毒之緊急情況之下可用血液透析來急救,患者中身需以特殊飲食來治療。
  
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