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心室中隔缺損是先天性心臟病中最常見的，約佔15-25%左右，由於心室中隔之間的破損使得左心室的含氧血有一部份流向右心室，造成了全身血流量的減少，會使得供應全身細胞的營養不足，如此容易造成生長發育的障礙，另一方面由於全身的供血不足會使得左心室過度做工，而容易造成心臟肥大及心室衰竭。  心室中隔缺損基本上可以分為三種類型： 
1.動脈下缺損型心室中隔缺損  
2.膜周邊缺損型心室中隔缺損  
3.肌肉缺損型心室中隔缺損
其中以第二型「膜周邊缺損型心室中隔缺損」最為常見，約佔有70%，但以第三型「肌肉缺損型心室中隔缺損」較有可能自動閉合。臨床表現的嚴重性是和心室中隔的大小有明顯的關係，病患可以從沒有臨床症狀到明顯的症狀表現，皆有可能發生，嚴重的可引起呼吸急促、呼吸困難、生長遲緩、反覆性呼吸道感染、甚至心臟衰竭等。所以在治療方面是依據臨床症狀的表現而有所不同。
  
心室中隔缺損的治療，在沒有明顯的臨床症狀的人是需要定期追蹤檢查，有臨床症狀者先以內科治療為主，若無法閉合的病患是否需要接受手術，可由心臟科醫師做仔細的評估，其依據是心室中隔缺損的大小、臨床症狀的表現，其次是病患的年齡，因為有些病人在1歲前尚有自動閉合的可能，若在1-2歲之後，破洞仍不能自動閉合的話再考慮接受手術矯正。至於第一型的心室中隔缺損幾乎沒有自動閉合的可能，可以在適當時機選擇開刀以減少動脈瓣膜脫垂的可能。 

目前的科技及醫學的進步，對於心室中隔缺損的治療已有長足進步，開刀成功率甚至高達98%，如果能早期診治、適當時機治療，對小孩的成長可以獲得很大的改善。
  
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