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法洛氏四合症是西元1888年由法洛氏醫師所發現的疾病，在一個心臟裡同時發現有四種異常的存在：
1.肺動脈出口狹窄　
2.心室中隔缺損　
3.右心室肥厚　
4.主動脈跨坐在心室間隔上。  

法洛氏四合症在先天性心臟病中被歸類為發紺性心臟病，容易使得血液中氧氣不足，而容易造成嘴唇及手指末端的發黑，時間一久甚至形成手指末端的肥大（杵狀指），在此四種異常當中，最主要的臨床症狀決定於肺動脈出口狹窄的程度，使得流往肺部的血液不足，無法供應適當的含氧量。如此需要藉由心室中隔的缺損來疏通右邊心臟的血液而逆向打回左心室去，因此造成了右心室的過度做工，久而久之引起了肥厚的變化。

在臨床表現上最容易觀察到的是，嬰孩在喝奶或過度哭鬧時，容易造成嘴唇變紫、變黑，以致於影響他的餵奶量進而影響到生長發育，在大一點的小孩運動耐受性不足，無法長時間的活動，而在大小孩身上除了容易疲憊之外，體力也常受限，甚至發生昏厥的情形，這都是血液中含氧量不足所造成的症狀。

在治療方面，可以分為內科治療及外科治療，在內科治療的最主要目的著重在預防急性缺氧及脫水的情形，以維持生命的穩定及持續的成長。而在外科治療方面，可以分為短期暫時性的分流手術，主要的用意是在維持足夠的含氧量，以使小孩在成長發育中有足夠的運動及正常生活形態，最後的治療還是必須由外科手術來做完全的矯正。  

由於醫學及科技的進步，對於法洛氏四合症的病患，醫師會根據他的嚴重程度做適當的治療及處置，經過仔細評估後在適當的年齡再來做完全矯正手術，可以讓小孩能夠及早恢復心臟正常功能而使其生活不再受限，而以目前的外科手術對此類病患的處理已都能有良好的治療功效，而手術的安全性也已大大的提高，最重要的是家長能與醫師密切配合。
  
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