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疾病類別:兒童內分泌及新陳代謝科
疾病名稱:先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)
為一種先天性疾病,由於某些腎上腺分泌的荷爾蒙無法分泌如皮醇cortisol及aldosterone  (主要可以保留身體的鈉離子),致大腦受到刺激分泌更多的腎上腺皮質促進素,原本機制是可以促進腎上腺多分泌一些不足的荷爾蒙,可是因為腎上腺本身有缺陷,所以不分泌的部份還是不分泌,可是原本正常製造的荷爾蒙卻因此大量製造,如:雄性素使得男嬰陰莖肥大,女嬰男性化。  

症狀:
cortisol缺乏可致食慾不振、嘔吐、成長不良及低血糖,aldosterone缺乏造成低血鈉與高血鉀、脫水,雄性素過多導致男性化,男嬰呈陰莖肥大和色素沈著增加,女嬰則外陰部男性化。
  
治療:
給予類固醇,同時注意血液中鈉、鉀離子的濃度,外陰部異常則視情況可手術矯正。  

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