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疾病類別:兒童內分泌及新陳代謝科
疾病名稱:苯酮尿症(PKU)
苯酮尿症(phenylketonuria;PKU)是一種由胺基酸-苯丙胺酸代謝先天異常所引起的疾病,由體染色體隱性遺傳。  

臨床特徵:  
1.小便有強烈的霉味,此為苯酮味  
2.腦部發育停頓智能不足和運動遲滯越來越嚴重  
3.皮膚上有成塊濕疹  
4.缺乏酪胺酸,黑色素值;會降低,而形成淡色毛髮和皮膚  

診斷檢查:  
1.檢查小便中有苯酮  
2.血清中苯丙胺酸含量可增高到15mg/dl以上  

治療:  
1.主要採飲食治療,減少苯丙胺酸食物的攝取  
2.以一種特殊配方的牛奶-Lofenalac來餵嬰兒  
3.限制飲食  
4.飲食治療應在2-3歲以前開始,以免腦部發育障礙
  
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